Муковисцидоз

Определение муковисцидоза

Муковисцидоз - заболевание возникающее при мутациях гена белка, который регулирует трансмембранную проводимость ионов хлора и контролирует работу на мембранах клетки хлорных, натриевых каналов, принимает участие в проведении воды, аденозинтрифосфата (cystic fibrosis transmembrane regulator - CFTR), ген расположен на длинном плече 7 хромосомы. Муковисцидоз наследуется при наличии мутации гена у обоих родителей. При муковисцидозе нарушен механизм выведения секрета из экзокринных желез, из-за чего густой вязкий секрет накапливается, а выделение затрудняется. Например, слизистые железы носоглотки, трахеи, бронхов, придаточных полостей носа, поджелудочной железы, печени, потовых желез, слюнных желез, желез кишечника, половых желез.

Изменения в бронхолегочной системе дают о себе знать уже в первые месяцы жизни, плохоотделяемая мокрота, скапливается в бронхах - хорошая среда для размножения бактерий, что приводит к частым бронхитам, пневмониям, постепенно формируется хронический воспалительный процесс. Эти процессы проявляются постоянным раздражающим кашлем, одышкой, отставание веса от возрастных норм, повышен аппетит, плохо усваивается пища, потому что не хватает ферментов в поджелудочной железе, много жирного зловонного стула, который плохо смывается с пеленок.

Так как желчь не оттекает, то может развиться цирроз печени и произойдет формирование камней в желчном пузыре. У детей соленый пот (теряется натрий и хлор).

При муковисцидозе поражаются все железы, но в зависимости от участка расположения мутации на гене, поражается какой-то орган в большей степени и является ведущим при определении формы заболевания и выбора лечения человек.


Диагностика муковисцидоза

Для выявления муковисцидоза на ранних этапах жизни проводится неонатальный скрининг еще в роддоме. Так как бывают разные формы и степени тяжести муковисцидоза (зависит от того какая мутация гена, наличие мутаций других генов), влияют социальные факторы, то не всегда происходит выявление на ранних этапах - могут заподозрить у детей с частыми заболеваниями бронхолегочной системы и желудочно-кишечным трактом.

Также проводят потовые пробы на концентрацию хлоридов в поте (при особенностях биохимического обмена при муковисцидозе - повышается).

Более точным методом будет ДНК-диагностика муковисцидоза (мутация в гене).


Генетика муковисцидоза

Муковисцидоз наследуется при наличии мутаций гена у обоих родителей.

Источник