Заболевание гипервалинемия - это наследственное заболевание относится к ферментопатиям обмена аминокислот (недостаток фермента превращающего валин в альфа-кето-изовалериановую кислоту - это валинтрансаминаза). При недостатке фермента валинтрансаминазы - происходит накопление валина в плаценте - поэтому диагноз можно поставить еще до рождения ребенка. Заболевание наследуется только если у обоих родителей присутствует ген ( точный локус расположения не определен). Как самостоятельное заболевание встречается редко, в основном встречается в сочетании с нарушением обмена других кислот : лейцина и изолейцина.
Валин незаменимая аминокислота, то есть организм человека не может ее синтезировать, так как нет нужного фермента.
При гипервалинемии в крови и моче повышена аминокислота валин, но обмен лейцина и изолейцина не нарушено, и их содержание в крови не повышено.
Нормальные значения содержания валина в крови
дети - до 21 дня жизни 0,9- 1,6 мг/дл
дети 21 день жизни — 1 год жизни 0,7–3,4 мг/дл
дети 1–18 лет: 1,1–3,3 мг/дл
Взрослые старше 18 лет: 1,9–4,5 мг/дл
При гипервалинемии накопление валина приводит к токсическому действию на нервную систему уже у новорожденного ребенка. В первые дни жизни появляется сонливость, рвота, обезвоживание и кома, выраженная гипотрофия (происходит дефицит массы тела по отношению к росту, трофические нарушения кожи, истончение подкожной клетчатки), выраженной мышечная гипотония (мышечная слабость), вялость, гиперкинезы (мышечные подергивания), нистагм (непроизвольные движения глаз), сухожильная гиперрефлексия (повышенные рефлексы). В более старшем возрасте происходит отставание в психическом и психомоторном развитии, по сравнению со сверстниками происходит отставание в росте и весе. При следовании специальной диете у ребенка пропадает рвота, нормализуется вес и психическое развитие . При подозрении на гипервалинемию проводится хроматография плазмы крови и мочи.
Специальной лекарственной терапии нет. Необходима диета, чтобы сократить поступление в организм валина с продуктами питания (суммарно количество валина не должно превышать 80-95 мг на 1 килограмм массы тела) .
К продуктам с большим содержанием валина относят молочные продукты, арахис, грибы, мясо, бобы, зерновые.
Источник
Врачи называют цистит «болезнью медового месяца», потому что интенсивные
занятия любовью зачастую приводят к воспалению мочевого пузыря.
Если поликистоз яичников выявлен на ранней стадии, это повышает шансы на быстрое
излечение и уменьшает вероятность возникновения бесплодия. 
В роддоме проводят массовое обследование новорожденных деток на наследственные заболевания: адреногенитальный синдром, галактоземия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, для раннего выявления 
Можно ли ребенку грызть сосульки и завязывать ли ему нос и рот шарфом? У
родителей немало подобных 
Взрослея, малыш приобретает способность доводить своих родителей до
нервного срыва. Тогда многие мамы и папы, чтобы унять ребенка, 
Есть несколько симптомов, которые свидетельствуют о том, что у малыша проблемы с сердцем. Это постоянная усталость, обмороки 
С рождения грудничку можно давать свежекипяченую воды комнатной температуры. Вода, кипяченная много раз не подходит.
Фирмы или ИП при оказании услуг и продаже товаров заключают договора. Но что делать, если товар поставили 
Если ребенок не начал говорить до двух лет, в дальнейшем ему будет даваться это с трудом. Именно