В клетках проксимальных канальцев почек и тонкой кишке происходит нарушение мембранного транспорта цистина и аргинина, лизина, орнитина, потому что происходит мутация в генах на коротком плече 2 хромосомы, длинном плече 19 хромосомы, может быть мутация гена, кодирующего транспортный белок, который относится к мембранным гликопротеидам. В зависимости от локализации и вида мутации различают разные виды цистинурии, и соответственно проявления цистинурии разные.
Родители обращаются к педиатру с жалобами на почечные колики у детей. Боли бывают очень сильные в поясничной области, по ходу мочеточников и в паховой области. Может быть цистит, спазмирующие боли в мочевом пузыре. Часто боли появляются ночью. При почечной колике может повышаться температура, боль похожа на кинжальную. Хроническая сдавливающая боль, депрессия, гидронефроз (может привести к инфекции, сепсису, усталость. У детей - отставание в физическом развитии, развивается инфекция мочевых путей.
В первые месяцы жизни ребенок сдает анализ мочи, в которой определяется лейкоциты, белок, эритроциты, кристаллоурия. С помощью специальных методов диагностики (тонкостенная хроматография или высоковольтный электрофорез) в моче выявляют повышенное выделение цистина и аргинина, лизина, орнитина.
Лечение заключается в снижении выделения цистина из организма с мочой и повышая растворимость цистина.
Употребление продуктов с метионином повышает выведение цистина с мочой, поэтому надо уменьшить потребление мяса, сои, яиц, пшеницы, сыра, грибы.
Необходимо ограничить количество соли. Рекомендуется не кушать продукты с серосодержащими аминокислотами: творог, яйца, рыба в течение 3 недель каждые 3 месяца.
Разрешается в небольших количествах: мясо (особенно куриное), язык, печень, почки.
Необходимо включить в рацион молоко, рис, морковь, свеклу, картофель, помидоры, бананы, цитрусовые, можно использовать картофельно-капустную диету, хлеб, сливочное масло. Применяются витамины В6 (пиридоксин), витамин А, витамин Е.
Соблюдать водный режим и использовать щелочные минеральные воды (1500 мг бикарбоната в литре и максимум 500 мг натрия в литре), ощелачивающее обильное питье, натрия гидрокарбонат, блемарен, цитратные смеси. Минеральную воду принимать на ночь, тогда растворяется кристаллы.
Увеличить количество выпитой жидкости помогут советы:
- Выпивайте стакан воды в определенное время, например по утрам
- Выпивайте стакан сока во время завтрака
- Берите бутылку с водой на работу или наливайте кружку воды на работе, и периодически пейте из нее
- Пейте чистую воду каждый час
- Можно для вкуса кинуть в стакан или бутылочку кусочек лимона или апельсина
- Старайтесь пить стакан воды до приема пищи и после приема пищи в обед
- Купите специальную бутылку, которую можно многократно использовать - так Вы будете помогать природе
- Ешьте овощи и фрукты с большим содержанием воды
- Больше ешьте жидкие и первые блюда (супы, рагу, студни)
Источник
Беременность и рождение ребенка окрыляют девушку. А с некоторыми проблемами (генитальный герпес, уреаплазмоз, тонус матки) помогут справиться 
Есть несколько симптомов, которые свидетельствуют о том, что у малыша проблемы с сердцем. Это постоянная усталость, обмороки 
Как происходит лечение дискинезии желчевыводящих путей? Какие лечебные мероприятия необходимы при лечении дискинезии желчевыводящих путей? Прочитайте в этой статье.
Если время от времени вы меняете одно место работы на другое в поисках идеального коллектива, остановитесь. Конфликты 
Какую бы зарплату ты не получала, реальный доход всегда будет меньше. По аналогии с банковским вкладом, реальная 
Младенческая прическа не может похвастаться густотой волос. Однако мыть лысую «шевелюру» необходимо - на голове имеются железы, 
С рождения грудничку можно давать свежекипяченую воды комнатной температуры. Вода, кипяченная много раз не подходит.
Фирмы или ИП при оказании услуг и продаже товаров заключают договора. Но что делать, если товар поставили 
Если ребенок не начал говорить до двух лет, в дальнейшем ему будет даваться это с трудом. Именно