Лейциноз наследственное заболевание, связанное нарушением расщепления и накопления лейцина, изолейцина, валина в организме. Специфический запах мочи, пота напоминающий запах "кленового сиропа".
Это заболевание связано нарушением расщепления и накопления лейцина, изолейцина, валина в организме. Специфический запах мочи, пота напоминающий запах "кленового сипора". Мутации кодирующих белков (ферментов расщепляющих аминокислоты), приводят к недостатку ферментов, что приводит к нарушению расщепления аминокислот, а значит происходит накопление кетокислот в тканях организма, жидкостях организма. Ген, кодирующий белок находится на длинном плече 19 хромосомы, длинном плече 6 хромосомы, коротком плече 1 хромосомы, длинном плече 7 хромосомы. Наследуется при наличии мутации генов у обоих родителей. Часто проявляется при близкородственных браках.
Симптомы лейциноза
При острой форме - заболевание проявляется в первую неделю жизни с отказа от еды, рвотой, судорогами, летаргией (состояние похожее на сон), комой. Мышечный гипертонус (повышенный тонус), опистотонус (судорожная поза с резким выгибанием спины, запрокидыванием головы назад) сменяется пониженным тонусом. У детей отставание в весе, снижение психомоторного развития.
Интермиттирующая фоpма может начаться внезапно при стрессе организма или инфекции, опеациях. Сладковатый специфический запах имеет моча, пот, серная пробка. При кризе в крови и моче повышено содержание лейцина, изолейцина, валина, продуктов их расщепления. Проявляется рвотой, обезвоживанием, летаргией (состояние похожее на сон), судороги, мозжечковая атаксия (расстройство координации движений).
Диагностика:
- Специфические проявления заболевания
- Специфический запах мочи, пота и ушной серы, напоминающий запах «кленового сиропа»
- Хроматография мочи и крови, выявляет повышенные уровни лейцина, изолейцина, валина (при периодическом варианте - делать анализы во время кризов)
- ДНК диагностика
- Компьютерная томография - КТ, МРТ - Магнитно-резонансная томография
Специальная диета, со сниженным содержанием аминокислот лейцина, изолейцина и валина, которые нельзя исключать так как они нужны для нормального психомоторного развития и роста. Для детей, используют смесь со специальным составом: аминокислоты, жиры в виде кукурузного масла, декстрин-мальтоза, витамины, минеральные вещества. При улучшении общего состояния ребенка можно вводить фрукты и овощи с 4 месяцев.
При кризах проводят перитонеальный диализ и гемодиализ, для удаления токсических продуктов из организма.
Источник
Какие способы заготовки фруктов, овощей и ягод Вы знаете? Можно делать консервацию: соки, компоты, но 
Лето - пик «грибного» сезона, особенно грибкового заболевания ногтей. Этот недуг очень легко подхватить, а лечить придется 
Ребенку жизненно необходимо внимание родителей. И даже если вам кажется, что мама и папа для него уже 
Так приятно выпить чашку горячего чая. Но одно неловкое движение - и кипяток может пролиться на колени. 
Привычки морщить лоб и хмуриться приводят к появлению горизонтальных и вертикальных морщин на лбу, "гусиных лапок". Разгладить 
Частое слезотечение провоцируют воспалительные заболевания: конъюнктивит или кератит. В таких случаях нужно немедленно обращаться к врачу,
С рождения грудничку можно давать свежекипяченую воды комнатной температуры. Вода, кипяченная много раз не подходит.
Фирмы или ИП при оказании услуг и продаже товаров заключают договора. Но что делать, если товар поставили 
Если ребенок не начал говорить до двух лет, в дальнейшем ему будет даваться это с трудом. Именно